原发性巨球蛋白血症案例解析

一、简要病史

患者、女、79岁，无明显诱因突然出现左侧肢体无力，站立不稳跌倒在地，左上肢不能上举，不能握拳，左下肢不能活动，伴有吐字不清，言语含糊、视力障碍。查体:T36.8℃，P68次/分，R22次/分，BP/61mmHg，一般情况差，消瘦，重度贫血貌，全身浅表淋巴结未触及肿大，腹软、肝脾未触及，神志清楚，轻度构音障碍，左侧Babinski征、Chaddock征阳性，脑膜刺激征阴性，NIHSS评分12分。急诊CT检查提示:右顶叶白质区片状低密度影，拟诊脑梗死收住神经内科脑卒中病区。

二、实验室检查

1．白细胞7.4x/L，红细胞1.86×/L，血红蛋白51g/L，红细胞压积15.58%，血小板×/L，血沉(ESR):mm/h，外周血成熟红细胞呈缗钱状。

2．总蛋白78.5g/L、白蛋白19.0g/L、球蛋白59.5g/L、A/G0.29，免疫球蛋白:IgG14.2g/L、IgA1.95g/L、IgM23.8g/L，尿蛋白2+。

3．尿素12.97mmol/L、肌酐.6umoI/L、尿酸.0umol/L、胱抑素1.94mg/L。

4．血清蛋白电泳:Alb41.0%、α16.5%、α26.7%、β6.2%、γ39.6%(γ型M蛋白)，免疫固定电泳:IgM阳性，轻链KAPPA定量6.87g/L。

5．凝血检查:PT16.8秒、PT%45.0%、APTT43.4秒、FIB4.67g/L、血浆D二聚体4.22ug/ml。

6．C反应蛋白31.4mg/L、降钙素原(PCT)0.40ng/ml、PBNP3.0pg/ml。

7．脑脊液寄生虫、抗核抗体谱、结核杆菌DNA、病原菌涂片及培养检查、常规检查未见异常。

8．骨髓象:有核细胞增生明显活跃，淋巴细胞样浆细胞增多（比例23%），并见数量不等的小淋巴细胞及成熟浆细胞，粒红二系细胞比例减低，巨核细胞系未见异常。

9．血清铁6.0mmol/L、铁蛋白.7ug/L，叶酸3.04ng/ml、维生素Bpg/ml。

三、影像学检查:

1．胸部CT示:慢性支气管炎并肺部感染。

2．头颅CT示:右侧顶叶白质区片状低密度影，拟诊脑梗死，再行头颅磁共振平扫+增强确诊脑梗死。

3．头颅及骨盆平片示:头颅颅骨骨质结构正常，骨盆骨质结构正常，双侧髋关节未见异常。

图1多个淋巴细胞样浆细胞，兼有淋巴细胞和（或）浆细胞的形态学特征，成熟红细胞呈缗钱状排列。

图2数量不等的淋巴细胞样浆细胞，兼有淋巴细胞和（或）浆细胞的形态学特征，成熟红细胞呈缗钱状排列,并可见数量不等的小淋巴细胞及浆细胞。

图3血清蛋白电泳图:电泳条带在β与靠近r区带间有一浓集深染带(M蛋白)。扫描图形在β与靠近γ区带间有一底窄峰尖高耸的图形。

图4免疫固定电泳，IgM阳性。

四、诊断及依据:

1．诊断原发性巨球蛋白血症。

2．诊断依据

（1）重度贫血，凝血功能异常。

（2）脑梗死(脑卒中)。

（3）球蛋白、IgM定量增高，血清蛋白电泳:检出r型M蛋白，免疫固定电泳IgM阳性，轻链KAPPA定量结果增高。

（4）老年患者，血清中单克隆IgM10g/L，骨髓中淋巴细胞样浆细胞浸润、比例增高。

（5）头颅及骨盆平片示未见骨质破坏及溶骨性改变。

（6）肾功能损害，尿蛋白2+。

（7）除外IgM型多发性骨髓瘤、P0EMS综合症、IgM型意义未明单克隆免疫球蛋白血症(MGUS)。

五、评析

1．原发性巨球蛋白血症是指具有分泌巨球蛋白(大分子IgM)的淋巴细胞样浆细胞的恶性淋巴增殖性疾病，该病发病年龄大、多大于50岁，好发于老年人，病情进展较缓慢，常有贫血、出血、乏力、视力障碍等症状，由于IgM(巨球蛋白)的显著增高导致高粘滞综合症、循环障碍，所致视网膜病变，中枢和/或神经系统病变、凝血功能异常等。

2．原发性巨球白血症应与其他恶性浆细胞病如:IgM型多发性骨髓瘤、IgM型意义未明单克隆免疫球蛋白血症、P0EMS综合征、重链病、原发性系统性淀粉样病变等相鉴别。

3．原发性巨球蛋白血症与IgM型多发性骨髓瘤（MM）两者的临床表现极为相似，如发病年龄大、好发于老年人，贫血、凝血功能异常、出血倾向、高粘滞综合症、M蛋白、血清中单克隆IgM增高、蛋白尿、肾功能损害等表现均可见于两者。原发性巨球蛋白血症以骨髓中淋巴细胞样浆细胞异常增生为主要细胞形态特征及诊断的重要依据，骨质破坏、溶骨性病变不见或少见。而多发性骨髓瘤骨髓中见具有原始或幼稚浆细胞特征的骨髓瘤细胞的异常增生，常见骨质破坏、溶骨性病变。但值得注意的是多发性骨髓瘤病例中IgM型多发性骨髓瘤极为少见，诊断应十分慎重。在临床实践中如遇血清IgM升高的患者，必须有MM典型的临床表现、典型的骨髓瘤细胞形态特征者和血清生化结果特征性改变，溶骨性病变，方可诊断IgM型多发性骨髓瘤。

4．该老年女性患者重度贫血、突发脑血管意外(脑梗死、俗称脑卒中)，是原发性巨球蛋白血症常见的临床表现，通过该病例提示如遇老年患者突发中枢和/或周围神经系统病变(如脑梗死等)，伴不明原因的贫血，不能单纯的认为只是神经系统病变，而忽视原发性巨球蛋白血症及其他疾病的可能。应及时做骨髓细胞学检查，血清蛋白、免疫球蛋白测定，血清蛋白电泳、免疫固定电泳、影像学等相关检验检查，以避免误诊或漏诊。

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