多饮多尿，竟是骨骼出了问题

从口渴、多饮、多尿到行走时关节痛，这是什么疾病？

讲者：医院耿研教授

整理者：北医三院刘佩玲

来源：中国风湿病公众论坛

现病史

4年前患者出现口渴、多饮、多尿，每日饮水5-6L，未诊治。

3年前左踝关节行走时疼痛，无静息痛。

2年前发现血肌酐升高，尿蛋白+；肾脏病理提示“间质性肾病”。间断全身无力、麻木；血钾低，补钾后好转。

既往史、个人史、家族史

无特殊

实验室检查

血常规：正常；

ESR19mm/h，CRP4.5mg/L；

K2.5mmol/L，P0.6mmol/L，肌酐升高；

RF、抗CCP、HLA-B27均阴性；自身抗体谱、补体正常，IgG29.9g/L；

骨扫描：右侧第1、2、6、7、9肋骨及左侧第1、7、8、9肋骨多发点状放射性增高影，考虑多发性骨折，骨髓瘤不除外。右膝关节及双足附着点点状放射性增高影，考虑良性病变。

诊断及鉴别诊断—多发骨痛

骨代谢指标：

25-OH-VD32.92nmol/L↓提示VD缺乏；骨密度：腰椎T:-2.92髋部T：-4.73

提示重度骨质疏松。

结合低磷血症、VD缺乏、重度骨质疏松等特点考虑低磷骨软化症。

低磷骨软化症是以低磷血症和活性维生素D生成不足造成的以骨骼转化不良为主要特征的一组疾病。

进一步追踪低磷骨软化症原因

复查自身免疫抗体

ANA、抗SSA、抗SSB为阳性，再结合患者多发龋齿、口干、眼干症，唾液腺超声提示干燥综合征，最终考虑患者为原发性干燥综合征。

诊断思路

低磷骨软化症→肾小管间质病变→干燥综合征

治疗

补磷：予以中性磷合剂（磷酸氢二钠29g、磷酸二氢钾6.4g加水至ml），每日4-5次，每次ml。

补钾：枸橼酸钾20mltid。

补VD：阿法迪三0.25ugqd。

纠酸：碳酸氢钠1.0gtid。

文献复习

1.低磷骨软化症发病率约1：，药物、肾小管间质病可引起。

2.干燥综合征合并肾小管酸中毒（RTA）发生率为5%-33%

3.干燥综合征RTA中骨软化症发病率为25%-45%

4.以骨软化症为首发表现的干燥综合征，临床少见，仅10余例报道。

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