肝豆状核变性本身就是个坑不典型wi

王润青

病例主持

医院

病例提供

赵杰

李亚楠、李江涛

.2.27讨论于李神经20个中文群

医院神经内科

男，25岁，农民，内蒙籍。

患者以“双上肢不自主抖动3年，加重半年。”为主诉于.1.12.入院。

3年前患者无明显诱因出现双上肢不自主抖动，以右侧上肢体为甚，始以情绪激动出现，渐加重，持物也出现震颤，伴颈部发硬及双下肢活动无力、休息后好转，无头晕、恶心、呕吐，无胸闷、气喘，在当地按“颈椎病”治疗，半年前出现双上肢自主抖动逐渐加重，去考驾照时，右下肢踩刹车抖动，随在当地CT检查怀疑“脑肿瘤”，为进步一治疗，.1.12.11:30来我院门诊以“运动障碍？”收入我院神经外科，患者发病以来，神志清，精神可，饮食及大小便正常，体重无明显减轻。

神经外科查体：发育正常；专科检查：神志清，四肢肌张力正常，肌力Ⅴ级，四肢腱反射正常，双上肢可见动作、意向震颤，上肢抬举、持物、活动时抖动明显，双侧指鼻试验欠稳准，双侧跟膝胫试验欠稳准，双侧病理征未引出。颈软，脑膜刺激征阴性。

在神经外科诊疗经过：完善相关检查，胸片示:1双肺纹理增多2胸椎骨质增生；颈胸腰髓MRI示:1.颈4-5、颈7-胸1椎间盘突出；2.胸椎MR平扫未见明显异常；3.腰4-5椎间盘轻度突出；4.腰5椎体许莫氏结节。给予苯巴比妥片、普萘洛尔片、美多巴等药物治疗及对症治疗，转入我科时情况（.01.17）：患者仍肢体抖动，双上肢抬举、持物、活动时抖动明显，右下肢起立负重时抖动明显，右侧较重，紧张时肢体抖动加重，饮酒后减轻，言语不清，活动后双下肢乏力感

既往史：有“关节痛”及“尿血”病史8年；

个人史：长期从事粉刷装修工作，无特殊。婚育史：家族史：无特殊

大家目前考虑什么？需要进一步提供什么检查呢？

入院后查血尿大便及血维生素B.00pgml,叶酸5.84ngml（正常）二氧化碳结合力22.9mmolL,白蛋白46.0gL,尿素6.19mmolL,肌酐77.5umolL,尿酸.3umolL,总胆固醇3.98mmolL,甘油三酯1.01mmolL,高密度脂蛋白胆固醇1.11mmolL,低密度脂蛋白胆固醇2.54mmoll,丙氨酸氨基转移酶20ul,天门冬氨酸氨基转移酶18ul,γ谷氨酰氨基转移酶42ul,碱性磷酸酶71ul,总胆红素12.4umoll,直接胆红素3.3umoll,间接胆红素9.1umoll,乳酸脱氢酶ul,肌酸激酶ul,肌酸激酶同工酶19ul,α-羟丁酸脱氢酶ul,钾4.10mmolL,钠.7mmolL,氯.9mmolL,钙2.40mmolL,葡萄糖4.80mmolL(IF)肝肾功能、血脂、血糖、电解质正常，抗核抗体谱加荧光检测ANCN(-),ENA多肽酶谱（—），传染病8项（—）：乙肝表面抗原阴性,乙肝表面抗体陽性,乙肝e抗原阴性,乙肝e抗体阴性,乙肝核心抗体阴性,人免疫缺陷病毒抗体阴性,梅毒螺旋体抗体阴性,丙肝病毒抗体阴性；免疫指标系列正常。

.01.17:11:05转入神经内科查体:BP:/74mmHg，神志清，精神可，言语欠流利，反应稍迟钝，计算力下降，-7-7不能顺利进行，MMSE19分（这个病人初中文化），双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，光反射灵敏，眼球运动自如，无复视及眼震，双侧软腭上抬可，咽反射存在，鼻唇沟对称，伸舌居中，四肢肌张力正常，四肢肌力Ⅴ级，四肢腱反射（+++），双侧指鼻试验欠稳准，双侧跟膝胫试验欠稳准，无感觉障碍，双巴氏征（-），双上肢可见动作、意向震颤，上肢抬举、持物、活动时抖动明显，双下肢站立可见明显的震颤，以右下肢为甚。

相关铜代谢检查异常,K-F环阳性，治疗后好转。

再次反复追问家族史：患者哥哥----医院给予“抗精神病药物”治疗好转，但是现在性格古怪、幼稚，易激惹……兄弟俩的脑子是“倒栽长”越大越傻，兄弟俩的皮肤也越来越黑；手机上的东西，如







































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