你所不知道的MELAS

线粒体脑肌病根据临床不同症候群又可分为10型。

(1)MELAS综合征(为线粒体脑肌病、乳酸血症和卒中样发作)：

　　临床特点为突发卒中，偏瘫、偏盲或皮质盲、癫痫发作、偏头痛和呕吐。病情逐渐加重，头颅CT和MRI显示枕叶软化灶，血和脑脊液乳酸增高。母系遗传，也可散发。

(2)MERRF综合征(肌阵挛性癫痫发作、小脑共济失调、乳酸血症和RRF)：

　　主要特征为肌阵挛癫痫发作、小脑共济失调和四肢近端肌无力，多在儿童期发病。

(3)KSS综合征(视网膜色素变性、心脏传导阻滞和眼外肌麻痹)：

20岁前发病、慢性进行性眼外肌瘫痪、视网膜色素变性，心脏传导阻滞、小脑共济失调、神经性耳聋、智能减退、脑脊液蛋白增高，病情进展快，多在20岁前死于心脏病。

(4)CPEO综合征：

　　各年龄均可发病，以儿童或成年早期发病为多，首发症状为眼睑下垂，缓慢发展为全眼外肌瘫痪、眼球运动障碍等。

(5)Leigh病(亚急性坏死性脑脊髓病)：

　　于出生后6个月～2岁内发病典型症状为喂食困难共济失调，肌张力低下精神运动性癫痫发作以及脑干损伤所致的眼睑下垂，眼肌麻痹，视力下降和耳聋。临床上见到幼儿出现反复发作的共济失调肌张力降低手足徐动及呕吐症状应考虑此病。

(6)Alpers病(家族性原发性进行性灰质萎缩症)：

(7)Menke病(卷毛型灰质营养不良)：

(8)LHON综合征(Leber遗传性视神经病)：

(9)NARP综合征(视网膜色素变性共济失调性周围神经病)：

(10)wolfram综合征，主要表现为隐性遗传10岁起病，视神经萎缩，耳聋和早期发病的糖尿病，成年失明；

(11)MNGIE综合征(线粒体周围神经病并胃肠型脑病)。

关于激素的讨论：

贺老师：不能用激素吧，记得好像加重病情

周老师：这个病人2.6到2.28，我们用了地米5mg后改用泼尼松。

江老师：一般我没用。除非出现严重白质水肿，我会用点激素，加强脱水和抑制继发免疫。一般皮层水肿，我不用激素。像melas，大剂量激素或长期用还可能加重。我也没看到什么研究推荐用激素。

贺老师：没经验，所以得学习一下，下次就会了

周老师：不过这个病人主要是听力下降，右耳为主，所以用了激素，用药后，听力下降改善，听阈值由90db恢复到50db。请问江老师，患者听力损害是melas还是迷路损害所致？谢谢。

化老师：颞横回。

江老师：melas可以出现听力和视力损伤。

周老师：听阈值记错了，是左侧50右侧60db，恢复到双侧30db。baep，双侧ⅰⅲⅴ波形分化可。

江老师：排第一的还是皮层中枢受累

化老师：线粒体病的治疗，江老师为什么看法？双侧基底节区+双侧丘脑短T1信号，是咋回事？

申老师：基底节有钙化在melas很多见

化老师：线跟MELAS有关么？此前我还真没







































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